結節性硬化症の診断と治療最前線

神経系，呼吸器，心臓，腎臓，皮膚，眼科，歯科など，全身の様々な器官に腫瘍などの症状がみられる遺伝性疾患である結節性硬化症．2015年に指定難病に追加され，近年，研究・治療の進歩が著しい本疾患について，各領域のエキスパートによって診断と治療の最新知見から，サポート体制や公的補助制度まえでを解説した，初の学会編書籍！

【目次】

口　絵 
推薦の序 …新井　一　
序　文 …樋野興夫　
執筆者一覧 

第1章結節性硬化症の全体像と遺伝
　A　結節性硬化症の歴史 …大野耕策
　B　結節性硬化症の遺伝子検査…新井田　要

第2章結節性硬化症の基礎的研究
　A　TSC-mTOR経路 …池田崇之，猪木　健
　B　腫瘍病変発生モデル動物 …小林敏之，樋野興夫
　C　自閉症モデル動物 …佐藤敦志，水口　雅
　D　栄養シグナルと結節性硬化症 …鈴木　司，山本祐司
　E　酵母のTSC遺伝子ホモログを用いた研究 …中瀬由起子，松本智裕
　F　mTORの活性化変異と疾患発生 …葛西秀俊，饗場　篤，前田達哉

第3章結節性硬化症の臨床症状
　A　全身症状と神経症状 …水口　雅
　B　精神神経学的症状(1) ―上衣下巨細胞性星細胞腫 …師田信人，井原　哲
　C　精神神経学的症状(2) ―てんかん・知的障害・自閉症 …久保田雅也
　D　呼吸器症状―リンパ脈管筋腫症 …西野宏一，熊坂利夫，瀬山邦明
　E　心症状 ―横紋筋腫 …金　基成
　F　腎症状(1) ―血管筋脂肪腫 …波多野孝史
　G　腎症状(2) ―血管筋脂肪腫のカテーテル治療 …桑鶴良平
　H　腎症状(3) ―多発性囊胞腎 …河野春奈，堀江重郎
　I　皮膚症状 …金田眞理
　J　眼科領域 …春山美穂
　K　歯科領域 …関口五郎

第4章結節性硬化症の診療体制とサポート
　A　結節性硬化症の診療ガイドラインー現状と今後の展望― …野々村祝夫，植村元秀
　B　結節性硬化症の診療における大学病院の連携 …菅野秀宣
　C　結節性硬化症の総合診療における多科多施設連携 …岡西　徹
　D　結節性硬化症患者のQOLについて考える …武井　愛
　E　結節性硬化症の公的助成制度 …平岡まゑみ

索引