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神経疾患の遺伝子診断ガイドライン 2009

神経疾患の遺伝子診断ガイドライン 2009

販売価格: 5,500円(税込)

商品詳細

エキスパートが示す神経内科診療における遺伝子診断ガイドライン

遺伝性神経疾患の多くで病因遺伝子が発見されつつあるなか、神経内科診療における遺伝子診断の役割が大きくなってきている。日本神経学会監修による本ガイドラインは、遺伝学や遺伝カウンセリングについて神経内科医が把握しておくべき点をまとめた総論と、代表的な遺伝性神経疾患を類型的に整理・解説した各論からなる。巻末には用語集や疾患遺伝子一覧等が付き、内容の理解を助ける。

目 次

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総論
第1章 基本理念
 1.神経内科診療における遺伝子診断の意義
 2.遺伝子診断の際の留意点
 3.遺伝カウンセリングの重要性
第2章 遺伝子診断の目的と概要
 1.遺伝子診断の適応
 2.遺伝子診断の実施において配慮すべき点
 3.神経疾患の遺伝子診断において特に配慮すべき点
 4.診療における個人情報の保護
 5.保険収載されている遺伝子診断
 6.発症前診断,保因者診断,出生前診断について
第3章 遺伝子検査に際して確認すべき点と進め方
 1.神経内科医が遺伝子検査を行う前に確認すべき点
 2.神経内科診療における遺伝子診断の進め方
 3.神経内科医の責務と臨床遺伝専門医や臨床遺伝医療部門との連携
第4章 インフォームド・コンセント
 1.インフォームド・コンセントとは
 2.遺伝子診断におけるインフォームド・コンセント
 3.インフォームド・コンセントの実施にあたって
 参考説明文書例
 参考同意書例
第5章 代諾同意を必要とする患者についての遺伝子診断
 1.一般的な考え方(成人の場合)
 2.未成年者(小児)に対する遺伝子診断
第6章 遺伝子検査法(遺伝学的検査)と結果の解釈
 1.染色体検査
 2.遺伝子(DNA)検査
 3.遺伝子検査結果の解釈
第7章 遺伝子検査結果の説明
 1.患者(被検者)への説明の要点
 2.関連した説明事項
 3.未成年者(小児)に対する説明
第8章 家系図の書き方
 1.遺伝形式と家系図の具体的な記載例
 2.家系図記載法
第9章 遺伝カウンセリング
 1.遺伝カウンセリングの基本理念
 2.遺伝カウンセリングの一般的手順
 3.遺伝カウンセリングの診療体制
 4.遺伝カウンセリング担当者

各論
第10章 未成年で発症する疾患
 1.デュシェンヌ型筋ジストロフィー及びベッカー型筋ジストロフィー
 2.福山型先天性筋ジストロフィー
 3.肢帯型筋ジストロフィー
 4.ジスフェルリノパチー
 5.遠位型ミオパチー
 6.筋強直性ジストロフィー1型
 7.ミトコンドリア脳筋症
第11章 治療法が未確立の遅発性の疾患
 1.ハンチントン病
 2.脊髄小脳変性症
 3.プリオン病
第12章 治療法が具体化しつつある疾患
 1.根治を目指した治療が可能となってきた遺伝性神経疾患
 2.家族性アミロイド多発ニューロパチー
 3.副腎白質ジストロフィー

参考文献
 A.関連ガイドライン等
 B.臨床遺伝医学一般
 C.データベース及び関連検索サイト
 D.各論疾患別参考文献
用語集
疾患遺伝子一覧
遺伝子検査実施機関

索引

商品詳細

著者 監修:日本神経学会  編集:「神経疾患の遺伝子診断ガイドライン」作成委員会 
出版社 医学書院
発刊年 2009年10月
ISBN 978-4-260-00945-4
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